Около 400 миллионов пациентов во всем мире страдают более чем 7000 редких заболеваний; тем не менее, лечение редких генетических заболеваний остается недостаточно охваченной областью. Более 95 процентов редких заболеваний не имеют одобренного лечения, а стоимость новых методов лечения оценивается более чем в 1 миллиард долларов.
Санат Рамеш создал проект RareCamp и OpenTreatments Foundation, чтобы позволить пациентам создавать генные методы лечения редких генетических заболеваний, а затем работать со своими врачами и некоммерческими организациями над разработкой лекарств. Linux Foundation, некоммерческая организация, обеспечивающая массовые инновации через открытый исходный код, помогает этим усилиям преуспеть.
Рамеш — отец одного из таких пациентов. Его двух с половиной лет сын родился с редким заболеванием, спондилометафизарной дисплазией седагатийского типа (SSMD), которое вызвано мутацией в гене GPX4.
Он задокументировал часть своей личной истории в этом видео на YouTube:
Рамеш, разработчик программного обеспечения, возглавил двустороннюю атаку, чтобы дать отпор, используя программное обеспечение с открытым исходным кодом. Он является основателем OpenTreatments Foundation и создателем RareCamp.
OpenTreatments Foundation предлагает лечение редких генетических заболеваний независимо от их редкости и географии. Проект RareCamp предоставляет исходный код и открытое управление программной платформой OpenTreatments, позволяющей пациентам создавать генные методы лечения редких генетических заболеваний.
Linux Foundation проводит проект по децентрализации и ускорению разработки лекарств от редких генетических заболеваний. Проект поддерживается отдельными участниками, а также сотрудничеством с такими компаниями, как Медицинский колледж Бейлора, Castle IRB, Charles River, Columbus Children's Foundation, GlobalGenes, Odylia Therapeutics, RARE-X и Turing.
«OpenTreatments и RareCamp децентрализует разработку лекарств и дает возможность пациентам, семьям и другим заинтересованным лицам создавать методы лечения болезней, которые им небезразличны. Мы дадим возможность передавать эти методы лечения коммерческим, государственным и благотворительным организациям, чтобы обеспечить пациентам доступность мир получит доступ к терапии на долгие годы », — сказал Рамеш.
Содержание статьи
Открытый исходный код для общего блага
Проект с открытым исходным кодом RareCamp обеспечивает открытое управление программным и научным сообществом для совместной работы и создания программных инструментов для помощи в создании средств лечения редких заболеваний .
В проекте используется среда Javascript с открытым исходным кодом NextJS для внешнего интерфейса и бессерверный стек Amazon Web Services, включая AWS Lambda, Amazon API Gateway и Amazon DynamoDB, для обеспечения работы серверной части. В проекте также используется набор инструментов с открытым исходным кодом Serverless Framework для разработки и развертывания программного обеспечения. Проект находится под лицензией Apache 2.0 и доступен для всех.
«Если создание лекарств от редких заболеваний еще не является коммерчески жизнеспособным, мы возьмем эту работу в свои руки с помощью программного обеспечения с открытым исходным кодом и сотрудничества с сообществом, [this] — это то, как мы можем это сделать», — сказал Рамеш.
«OpenTreatments и RareCamp действительно демонстрируют, как технологии и сотрудничество могут повлиять на человеческую жизнь. Видение Рамеша питается любовью к его сыну, технической смекалкой и желанием поделиться тем, что он узнает, с другими, кто может принести пользу. «Решиться на этот проект было легко», — сказал LinuxInsider Бретт Эндрюс, участник RareCamp и инженер-программист Vendia.
OpenTreatments Foundation и RareCamp действительно демонстрируют, почему открытый исходный код и совместная работа настолько эффективны, — добавил Майк Долан, исполнительный вице-президент и генеральный менеджер проектов Linux Foundation.
Взгляд создателя
Суровая реальность столкновения с диагнозом ультраредкого генетического заболевания его тогда еще маленьким сыном 18 месяцев назад подтолкнула Рамеша к поиску решения с открытым исходным кодом, которого в мире не существовало. мир проприетарного программного обеспечения. С тех пор он проделал большую работу по изменению назначения существующих лекарств, которые использовались при других заболеваниях, для лечения состояния его сына.
Рамеш также начал работать над новой технологией, называемой генной заместительной терапией. По его словам, эта технология заменяет дефектный ген исправным.
«В ходе этого процесса я обнаружил, что процесс построения заместительной генной терапии нацелен на множество болезней, не относящихся только к моему сыну. Это то, что многие фонды пациентов пытаются справиться самостоятельно; и вполне честно говоря, они терпят поражение », — сказал он. «Так же, как я бы потерпел неудачу, если бы не обратился за помощью».
Рамеш понял, что многие люди могут извлечь выгоду из этого процесса. Поэтому он начал думать о способах расширения и обмена знаниями и опытом с другими фондами пациентов. Это привело Рамеша к созданию RareCamp и Open Treatments Foundation.
Что замешано
Происходит гораздо больше, — продолжил он. Например, большой стек мира биотехнологий и все действия, которые каждый делает, не полностью описывают степень активности различных игроков в пространстве сотрудничества с открытым исходным кодом.
«Я пытаюсь как бы интегрировать все это и предоставить более оптимизированное и простое решение, специально ориентированное на расширение прав и возможностей людей, которые, как правило, еще не работают в сфере биотехнологий. Это то, что никогда не было сделано раньше», — сказал он.
Он согласился, что до тех пор, пока Рамеш не начал эти два проекта с открытым исходным кодом, не было ничего, что можно было бы сравнить с обеспечением конечной игры, которую он ищет.
Это также другая модель, потому что деятельность не основана на структуре компании. Финал — это не попытка продать продукт. Вместо этого некоммерческий фонд пытается создать устойчивую экосистему.
«Итак, вы берете дух открытого исходного кода и внедряете его в отрасли, которая никогда раньше не сталкивалась с этим. Это совершенно другая проблема, новая проблема», — сказал Рамеш.
Это предполагает преодоление любых других препятствий, которые могут возникнуть, чтобы этот проект пошел туда, где он находится сейчас. Он отметил, что многие препятствия существуют потому, что это новая концепция.
Внедрение пациентов для построения лечения иногда звучит смешно. Но на самом деле растет множество примеров успеха и прогресса.
Годовщина конференции, которая породила идею
Создание программной платформы и получение необходимых научных знаний для новой проектной группы были важны. Иногда решение этих проблем казалось непреодолимым. Рамеш напомнил, что выход за их рамки был частью более серьезной задачи — помочь сообществу пациентов.
«Многие из этих проблем были в первую очередь из-за моего непонимания пространства, а во-вторых, из-за отсутствия установленного шаблона на этой фазе, как никто никогда не делал этого раньше. Это означает, что всегда происходит чтобы оказать сильное сопротивление ", — поделился он.
Рамеш начал первые разговоры о внедрении открытого исходного кода в область исследований генной терапии в первую неделю апреля прошлого года. Рамеш сказал, что это произошло во время конференции, которая состоялась на той же неделе, и подготовил почву для этих разговоров. Готовился год — пандемия и все такое. Он отметил, что это на удивление скорее помогло, чем помешало его усилиям. Все были дома.
«Я мог достаточно эффективно связаться с людьми, которых хотел, потому что до пандемии мне пришлось бы летать. Они дали бы мне четыре недели, прежде чем я смогу встретиться с ними», — объяснил он.
Вместо этого все их конференции и плотные графики были отменены. Так что Рамеш действительно проводил больше времени с людьми. Теперь он чувствует разницу, потому что мир начинает возвращаться к прежнему нормальному состоянию. Но в этот период пандемии Рамеш внес открытость и сотрудничество в мир биотехнологий.
«Сейчас это тема, которую обсуждают все, от FDA до NIH, академических институтов и самой биотехнологической индустрии. Все говорят о том, как мы можем обеспечить более открытое сотрудничество в космосе», — сказал Рамеш. 
