Решение о том, иметь ли ребенка, может быть трудным даже в самых лучших обстоятельствах. Для тех, кто в семейном анамнезе имел изнурительные заболевания, это часто мучительно. Если бы только был способ ответить на важнейший вопрос: будет ли мой ребенок здоровым?
Тем потенциальным родителям стартап из Сан-Франциско предлагает решение: генетический тест их эмбрионов, чтобы они могли выбрать с самым низким риском заболеваний.
«Мы помогаем парам иметь здоровых детей», — говорит компания Orchid Inc. о своих тестах на шизофрению, болезнь Альцгеймера, рак и семь других болезней. Эта двухлетняя компания продает не только информацию о здоровье, но и душевное спокойствие. «Я опасался иметь детей из-за моей семейной истории, но после ознакомления с нашим отчетом я чувствую, что все под контролем», — говорится в одном из отзывов на веб-сайте Orchid.
Ученые говорят, что все не так просто.
Питер Крафт, профессор эпидемиологии из Гарварда, помог разработать так называемые полигенные шкалы риска, которые, по словам Orchid, являются основой ее тестов. Он сказал, что то, как Orchid использует их, беспокоит его, повышая вероятность того, что, например, родители могут выбрать эмбрион, который, по оценкам, имеет пониженный риск одного заболевания, не понимая, что он подвергается более высокому риску другого заболевания.
«Меня отчасти беспокоит то, насколько откровенна компания, когда они консультируют родителей о вероятной пользе этих процедур». Крафт сказал. «Есть некоторые компромиссы, которые мы просто не понимаем».
Эксперты также подняли этические вопросы по поводу тестов, которые Orchid и другая компания под названием Genomic Prediction предлагают для тестирования и отбора эмбрионов.
Габриэль Ласаро-Муньос, доцент Центра медицинской этики и политики здравоохранения Университета Бэйлора, сказал, что его особенно беспокоят заявления компаний о снижении риска шизофрении, учитывая, что в стране существует дискриминация в отношении людей с психическими расстройствами. .
«Даже несмотря на то, что эти компании пытаются продавать эту технологию в медицинском контексте, — сказал он, — мы должны быть очень осторожны в отношении потенциальных злоупотреблений».
Нур Сиддики, показанный в 2014 году, является основателем Orchid, последнего стартапа в Кремниевой долине, который продвигает лабораторные тесты непосредственно среди потребителей, призывая их лично заботиться о своем здоровье способами, выходящими за рамки системы здравоохранения.
(Стивен Маккарти / SPORTSFILE через Getty Images)
26-летняя основательница Orchid Нур Сиддики считает, что многие опасения по поводу технологий ее компании являются наследием системы здравоохранения, в которой информация является прерогативой врачей, а не пациентов.
«Многие из этих людей, которые говорят, что родители не должны получать доступ к этой информации, я думаю, откровенно проявляют немного патернализм», — сказал Сиддики в прошлом месяце в интервью биотехнологическому подкасту Mendelspod. «Неправильно, чтобы медицинские работники были привратниками, говоря, что родители не имеют права защищать своего ребенка».
Orchid — это всего лишь последний стартап в Кремниевой долине, который продвигает лабораторные тесты непосредственно среди потребителей, призывая их лично заботиться о своем здоровье способами, выходящими за рамки системы здравоохранения. Им помогает слабое регулирование лабораторных тестов в США и, в случае Орхидеи, аналогичное отсутствие регулирования лечения бесплодия.
Согласно ее биографии, Сиддики была стипендиатом Тиля, программой, созданной миллиардером Питером Тилем. это дает 100 000 долларов молодым людям, которые предпочитают изучать изобретения и предпринимательство, а не сидеть в классе. Она основала стартап под названием Remedy, цель которого — использовать очки дополненной реальности Google, чтобы помочь поставщикам медицинских услуг ухаживать за пациентами. Не удалось.
Вскоре она решила вернуться в школу, окончив Стэнфорд со степенью магистра информатики. В 2019 году она читала трехмесячный курс в Стэнфорде под названием «Границы репродуктивных технологий».
Сиддики не ответила на многочисленные просьбы ответить на вопросы, но недавно выступала на форумах, дружественных к технологическим предпринимателям.
Сиддики сказал, что процесс Orchid начинается с простого домашнего анализа слюны обоих родителей. Если эти генетические тесты показывают, что родители являются потенциальными носителями какой-либо из 10 болезней, они могут выбрать экстракорпоральное оплодотворение в клинике репродуктивной медицины, предлагающей тесты для эмбрионов Орхидеи.
В ходе того, что Сиддики называет «приоритизацией эмбрионов», врачи клиники затем использовали тесты Орхидеи для оценки риска заболевания эмбрионов пары.
Эмбриональные тесты будут доступны позже в этом году. Потенциальные клиенты могут добавить свои имена в список ожидания.
«Я рад дать парам возможность самим наживать себе удачу — изменить траекторию будущего своего ребенка в сторону здоровья — независимо от того, какие карты им раздали», — написал Сиддики в Твиттере в прошлом месяце, объявив о доступности испытаний.
Сиддики сказал, что Orchid привлекла 4,6 миллиона долларов в виде начального финансирования от инвесторов, среди которых Энн Войчицки, основательница 23andMe, компании по генетическому тестированию, а также Брайан Армстронг и Фред Эрсам, основатели Coinbase, приложение, которое позволяет людям покупать и продавать криптовалюты.
Антиутопическое отвлечение
До Orchid существовала компания Genomic Prediction из Нью-Джерси, основанная в 2017 году Стивеном Су, выпускником Калифорнийского технологического института и Калифорнийского университета в Беркли, и двумя другими учеными.
«Уже в начале 2020 года родился первый ребенок ( прекрасная девочка) родилась от эмбриона, прошедшего обследование таким образом », — сказал Сюй, ныне профессор штата Мичиган, в электронном письме The Times. Он сказал, что тесты компании теперь доступны в 200 клиниках ЭКО по всему миру.
Как и Orchid, Genomic Prediction предлагает тестировать эмбрионы на риск серьезных заболеваний, включая диабет и болезни сердца. Оригинальный тест компании также выявлял умственную отсталость, о чем быстро заговорили заголовки
.
«Новый генетический тест прямо из антиутопического научно-фантастического фильма направлен на то, чтобы дать возможность подающим надежды родителям выбрать более умных, более высоких и здоровых детей», — говорится в статье New York Post за ноябрь 2019 года.
« Первые в мире тесты для детей Gattaca наконец-то здесь », — говорится в заголовке MIT Technology Review в том же месяце со ссылкой на фильм 1997 года, в котором родители выбирают свои эмбрионы на основе желаемых характеристик, включая интеллект.
Лоран Телье, генеральный директор и соучредитель Genomic Prediction, сказал The Times, что тест эмбрионов на когнитивные нарушения, проводимый компанией, стал настолько противоречивым, что они больше не предлагаются.
«Мы решили «СМИ сосредотачиваются на этой особенности, а не на других преимуществах полигенного тестирования для здоровья», — сказал Телье
.
Домашняя страница orchidhealth.com.
(Джером Адамштейн / Los Angeles Times)
Тесты от Orchid and Genomic Prediction выходят далеко за рамки тех, которые клиники репродуктивной медицины предлагали в течение многих лет для поиска состояний, вызванных отдельными генами, таких как муковисцидоз или болезнь Хантингтона.
Новые тесты предназначены для более распространенные и сложные заболевания, которые ученые связывают с вариациями сотен или тысяч генов. В последние годы ученые смогли идентифицировать генетические варианты, связанные с этими заболеваниями, сравнивая геномы людей, страдающих от болезней, с геномами тех, кто этого не делает. Эта работа позволила получить полигенные оценки риска.
Ученые и врачи только начинают пытаться использовать эти оценки риска для оценки риска наследственных заболеваний у взрослых. Они говорят, что им еще многое предстоит узнать о том, как гены человека влияют на риск заболевания. Такие факторы, как диета, сон, стресс и курение, также могут повлиять на этот риск.
Но это не помешало Orchid and Genomic Prediction, которое также называет себя LifeView, продвинуться вперед в применении полигенных оценок риска к эмбрионам.
Крафт, генетик из Гарварда, указал, что многие из генетических вариантов связаны с множественными заболеваниями или человеческими особенностями. Это означает, что если пара выберет эмбрион с определенным вариантом, чтобы снизить риск одного заболевания, они могут увеличить риск другого заболевания способами, которые ученые еще не понимают, сказал он.
«Если если вы выбираете эмбрион с низким риском рака груди, вы действительно можете увеличивать риск развития других признаков », — сказал он. «Мы просто не знаем».
В то же время, по его словам, риск некоторых из этих заболеваний низок даже для тех, кто имеет наивысшие оценки риска. Например, риск шизофрении в среднем составляет всего 1% — который может быть снижен до 0,6% с помощью отбора эмбрионов, сказал Крафт.
Еще одна проблема: тесты основаны на базах данных генетической информации, которая в основном поступает от белых людей европейского происхождения. Ученые говорят, что они менее точны для чернокожих, латиноамериканцев и других меньшинств.
Очарование тестирования
Обещание футуристических медицинских испытаний привело к некоторым из самых громких скандалов Кремниевой долины. Элизабет Холмс пообещала, что ее стартап по тестированию крови Theranos оттеснит лабораторных гигантов Quest и Labcorp, когда она основала его в 2013 году в возрасте 19 лет. Theranos достигла оценки в 9 миллиардов долларов, прежде чем исследование Wall Street Journal показало, как Холмс скрыл недостатки ее технологии. . Компания распущена в 2018 году; Холмсу и его бывшему президенту предъявлены обвинения в мошенничестве.
Ubiome, еще одна лаборатория в Сан-Франциско, также потерпела крах из-за обвинений в совершении уголовных преступлений. Компания Ubiome, основанная в 2012 году, продавала тесты микробиома, включая бактериальный состав кишечника, потребителям с кишечными расстройствами. В марте федеральные чиновники обвинили его учредителей в подаче мошеннических требований о возмещении расходов на лабораторные тесты, которые не были подтверждены или не были необходимы с медицинской точки зрения.
Скандалы не охладили энтузиазм венчурных капиталистов в отношении поддержки предпринимателей с идеями по подрыву системы здравоохранения и продажи продуктов потребителям, озабоченным своим здоровьем.
Инвесторы считают лечение бесплодия особенно прибыльным, поскольку все больше американцев пытаются создать семьи в более позднем возрасте. Согласно презентации Progeny, компании, предлагающей страховку для таких методов лечения, рынок США для лечения бесплодия в настоящее время составляет более 7 миллиардов долларов. Количество циклов искусственного оплодотворения, поддерживаемых лабораториями, растет примерно на 10% в год.
На вопрос о точности тестов его компании, Телье из Genomic Prediction указал на пять исследований, опубликованных им и другими учеными.
В исследовании, опубликованном в Nature Scientific Reports, Сюй и два других исследователя написали, что Genomic Prediction может определить, у кого из пары братьев и сестер разовьется рак груди, диабет или другие заболевания в 70–90% случаев.
Телье указал, что Orchid еще не опубликовала никаких исследований.
На своем веб-сайте Orchid называет свой тест «самой продвинутой доступной оценкой генетического риска». Тем не менее, он также имеет отказ от ответственности в своих условиях обслуживания, требующий от пользователей «отказываться от любых претензий к Orchid в связи с любыми поправками или модификациями» к его отчету об испытаниях.
«Ваши результаты основаны на имеющейся в настоящее время информации в медицинская литература и научные базы данных… которые могут быть изменены », — говорится в заявлении об ограничении ответственности. «Это может привести к изменению вашей оценки риска».
Чтобы использовать тесты эмбрионов компании, пары должны выбрать ЭКО — дорогостоящий и болезненный процесс, направленный на помощь тем, у кого проблемы с зачатием. В интервью Мендельспод Сиддики предположил, что даже плодородные пары могут захотеть рассмотреть возможность использования ЭКО, чтобы «снизить риск заболевания с помощью нашего отчета об эмбрионах».
Процедура ЭКО, которая может привести к созданию пяти эмбрионов, включает несколько недель гормональных инъекций, а затем медицинские процедуры по сбору яйцеклеток, а затем по имплантации эмбрионов. Этот цикл может стоить 15 000 долларов без учета затрат на генетические тесты.
Orchid не раскрыла свои цены.
Крафт поставил под вопрос, оправдывают ли относительно высокая стоимость и возможные осложнения процедуры ЭКО. небольшое снижение риска заболевания, которого пациенты могли ожидать при отборе эмбрионов. «Есть более эффективные способы, чтобы дети росли здоровыми», — сказал он.
Чтобы успокоить потенциальных клиентов, которые могут быть обеспокоены этикой генетического скрининга, Orchid размещает на своем веб-сайте интервью с биоэтиком Джонатаном Аномали, партнером директор программы по философии, политике и экономике Пенсильванского университета. В прошлом году компания Anomaly опубликовала книгу «Создание людей будущего: этика генетического улучшения». Он также написал в 2018 году статью под названием «В защиту евгеники».
«Почти наверняка неправильно, если вы понимаете дарвиновскую эволюцию, думать, что то, где мы сейчас находимся, идеально, понимаете?» — сказал он в интервью на сайте Orchid. «Если мы сможем существенно снизить риски для здоровья следующего поколения с помощью репродуктивных технологий, разве это действительно радикальный и аморальный поступок?»
Аномали сказал The Times, что сожалеет о названии статьи 2018 года и что он больше не использует слово евгеника из-за споров, которые оно вызывает. Вместо этого он теперь называет такие технологии, как отбор эмбрионов, «генетическим улучшением».
Аномалий, выросший в Южном заливе и учившийся в Калифорнийском университете в Беркли, сказал, что поддерживает тесты эмбрионов, когда они могут предотвратить изнурительные заболевания. , но менее уверен в использовании их для снижения риска шизофрении, аутизма или некоторых других психических расстройств.
«Я думаю, нам нужно больше информации», — сказал Аномали.
Ласаро-Муньос, профессор Бейлора, сказал, что он обеспокоен тем, что вскоре компания может пойти еще дальше и начать маркетинговые тесты для родителей, позволяющие им выбирать эмбрионы, которые, по всей видимости, обладают наивысшими когнитивными способностями.
«In В США нет ничего с точки зрения регулирования, чтобы остановить компанию от разработки подобного теста », — сказал он.
Сиддики также видит, что технология расширяется.
« Я думаю, что по праву более спорными являются вещи, связанные с улучшением или выбором таких вещей, как цвет глаз », — сказала она на Mendelspod. «Я думаю, что люди гораздо, гораздо менее сочувствуют этому».
«К счастью, мы живем на свободном рынке», — добавила она. «Итак, вы знаете, никто не заставляет вас покупать наш продукт, но мы думаем, что они принесут много пользы людям. Вот для чего мы здесь ».
